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小兒半乳糖血癥

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小兒半乳糖血癥是一種罕見的遺傳性疾病，患者缺乏分解乳糖的酶，導致乳糖無法被消化吸收，引起腹瀉、腹痛等癥狀。需避免乳制品攝入，定期監測病情。

中文名：

小兒半乳糖血癥

英文名：

Congenital Lactose Intolerance

相關手術：

腸切除術、腸移植術

疾病介紹

病因

癥狀

臨床檢查項目

治療方式

配套醫療器械

疾病介紹

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小兒半乳糖血癥是一種罕見的遺傳性疾病，患者體內缺乏乳糖酶，無法將乳糖分解為葡萄糖和半乳糖。主要癥狀包括腹瀉、腹痛、腹脹、排便次數增多、體重下降等消化系統問題。在乳糖攝入后，患者會出現上述癥狀，嚴重者可能出現生長遲緩、脫水等并發癥。診斷通常通過血液和呼氣檢測乳糖耐受性來確認。治療主要是避免乳糖攝入，采用乳糖不耐受飲食，包括避免乳制品和含乳制品的食物。患者在生活中需要嚴格控制飲食，避免食用含乳糖的食物，以減輕癥狀和預防并發癥的發生。

病因

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小兒半乳糖血癥是由乳糖酶缺乏引起的，乳糖酶是分解乳糖的酶。

乳糖酶缺乏可能是由遺傳因素導致，也可能是由其他疾病或腸道問題引起。

乳糖酶缺乏會導致乳糖不能被分解吸收，引起腹瀉、腹痛等癥狀。

癥狀

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喂養后出現腹瀉、腹脹、腹痛等消化道癥狀

體重增長緩慢，生長發育受影響

皮膚干燥、口腔潰瘍、貧血等全身癥狀

可能出現嘔吐、便秘、食欲不振等癥狀

長期未治療可導致營養不良、發育遲緩

臨床檢查項目

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測定小兒血清乳糖水平

觀察小兒是否出現腹瀉、腹痛等癥狀

進行呼氣氫試驗以檢測乳糖不耐受

進行腸鏡檢查觀察腸道情況

進行DNA檢測以確認乳糖酶缺乏

治療方式

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小兒半乳糖血癥的治療方式主要包括：1. 避免乳糖攝入，避免含有乳糖的食物和飲料；2. 補充乳糖酶，通過口服乳糖酶片或液體來幫助分解乳糖；3. 調整飲食，選擇低乳糖或無乳糖的食物，如豆漿、豆腐、奶酪等替代品；4. 觀察癥狀，及時就醫，根據醫生建議進行治療。在治療過程中，家長需要密切關注孩子的飲食和癥狀變化，配合醫生進行治療和管理。

配套醫療器械

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配套醫療器械	產品介紹
乳糖酶片	含有乳糖酶，可幫助小兒半乳糖血癥患者消化乳糖，減少不適癥狀。
乳糖測試紙	用于檢測食物中是否含有乳糖，幫助患者避免攝入過多乳糖引發不適。
乳糖替代品	不含乳糖的替代食品，可幫助小兒半乳糖血癥患者保持均衡飲食。