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百科介紹

黏多糖貯積癥Ⅲ型

糾錯(cuò)

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黏多糖貯積癥Ⅲ型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，導(dǎo)致身體無(wú)法正常代謝多糖，導(dǎo)致多糖在組織中積聚。患者可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛、骨骼畸形、心臟問(wèn)題等癥狀。

中文名：

黏多糖貯積癥Ⅲ型

英文名：

Mucopolysaccharidosis type III

相關(guān)手術(shù)：

肝移植、脾切除、骨髓移植

疾病介紹

病因

癥狀

臨床檢查項(xiàng)目

治療方式

配套醫(yī)療器械

疾病介紹

糾錯(cuò)

黏多糖貯積癥Ⅲ型，又稱(chēng)為Sanfilippo綜合征，是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要由于酶缺陷導(dǎo)致身體無(wú)法正常代謝黏多糖。患者通常在幼兒期出現(xiàn)癥狀，包括智力發(fā)育遲緩、行為問(wèn)題、語(yǔ)言障礙、多動(dòng)癥等。隨著疾病的進(jìn)展，患者可能出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、癲癇、視力和聽(tīng)力受損等癥狀。目前尚無(wú)特效治療方法，治療主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行支持性治療，如物理治療、言語(yǔ)治療等。患者的預(yù)后通常較差，疾病會(huì)隨著時(shí)間逐漸惡化，最終可能導(dǎo)致早逝。家庭成員需要接受心理支持和遺傳咨詢(xún)，以了解疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)并做好相關(guān)的生活安排。

病因

糾錯(cuò)

黏多糖貯積癥Ⅲ型是一種遺傳性疾病，由于SGSH基因突變導(dǎo)致酶缺乏，無(wú)法正常分解黏多糖。

病因主要是由于體內(nèi)缺乏酶的功能，導(dǎo)致黏多糖在細(xì)胞內(nèi)堆積，影響細(xì)胞正常功能。

遺傳方式為常染色體隱性遺傳，患者通常需要兩個(gè)攜帶突變基因的父母才會(huì)患病。

疾病的發(fā)病率較低，但一旦患病，會(huì)對(duì)患者的生活質(zhì)量造成嚴(yán)重影響。

癥狀

糾錯(cuò)

智力發(fā)育遲緩，學(xué)習(xí)困難

肝脾腫大，腹部膨隆

骨骼畸形，身材矮小

面部特征粗糙，皮膚粗糙

運(yùn)動(dòng)功能受限，肌肉無(wú)力

臨床檢查項(xiàng)目

糾錯(cuò)

血液檢查：檢測(cè)酶活性水平

尿液檢查：檢測(cè)糖蛋白水平

影像學(xué)檢查：MRI或CT掃描

心電圖：檢測(cè)心臟功能

肝臟功能檢查：檢測(cè)肝功能

治療方式

糾錯(cuò)

黏多糖貯積癥Ⅲ型的治療方式主要包括酶替代療法和對(duì)癥治療。酶替代療法是通過(guò)注射缺乏的酶來(lái)幫助身體分解積累在細(xì)胞中的多糖，減輕癥狀和延緩病情進(jìn)展。對(duì)癥治療包括控制癥狀和并發(fā)癥，如關(guān)節(jié)疼痛、呼吸困難等，可以通過(guò)藥物和物理治療來(lái)緩解癥狀。此外，定期的康復(fù)訓(xùn)練和心理支持也是治療的重要組成部分，可以幫助患者提高生活質(zhì)量和應(yīng)對(duì)疾病帶來(lái)的挑戰(zhàn)。治療過(guò)程中需要密切監(jiān)測(cè)病情變化，及時(shí)調(diào)整治療方案，以達(dá)到最佳的治療效果。

配套醫(yī)療器械

糾錯(cuò)

配套醫(yī)療器械	產(chǎn)品介紹
酶替代療法藥物	用于幫助患者代謝體內(nèi)多糖，減輕癥狀，改善生活質(zhì)量。
呼吸支持設(shè)備	幫助患者維持呼吸功能，減輕呼吸困難，提高生活質(zhì)量。
營(yíng)養(yǎng)支持產(chǎn)品	提供患者所需的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，維持身體健康，增強(qiáng)免疫力。