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百科介紹

小兒無甲狀腺性克汀病

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小兒無甲狀腺性克汀病是一種罕見的遺傳性疾病，患者缺乏甲狀腺激素，導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下等癥狀。需長(zhǎng)期服用甲狀腺激素替代治療，以維持正常生長(zhǎng)和發(fā)育。

中文名：

小兒無甲狀腺性克汀病

英文名：

Congenital hypothyroidism

相關(guān)手術(shù)：

甲狀腺切除、甲狀腺部分切除

疾病介紹

病因

癥狀

臨床檢查項(xiàng)目

治療方式

配套醫(yī)療器械

疾病介紹

糾錯(cuò)

小兒無甲狀腺性克汀病是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于甲狀腺激素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因突變引起。患者出生時(shí)即缺乏甲狀腺激素，可能導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、生長(zhǎng)遲緩、便秘、黃疸等癥狀。疾病的確診通常通過基因檢測(cè)和血液檢查來進(jìn)行。治療方面，患者需要終身接受甲狀腺激素替代治療，以維持正常的生長(zhǎng)和發(fā)育。同時(shí)，定期的隨訪和監(jiān)測(cè)也是必不可少的，以確保治療效果和調(diào)整用藥劑量。患者在遵醫(yī)囑下進(jìn)行規(guī)范治療，可以有效控制病情，提高生活質(zhì)量。

病因

糾錯(cuò)

遺傳因素是小兒無甲狀腺性克汀病的主要病因之一。

母體在懷孕期間缺乏碘元素也可能導(dǎo)致胎兒患上該病。

藥物或放射線治療過程中的不當(dāng)操作也可能引發(fā)該病。

環(huán)境污染和不良生活習(xí)慣也可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。

癥狀

糾錯(cuò)

生長(zhǎng)遲緩，身高矮小

智力發(fā)育遲緩

面部浮腫，舌頭增大

皮膚干燥，毛發(fā)稀疏

體溫低，易感冒

肌肉松弛，運(yùn)動(dòng)能力差

臨床檢查項(xiàng)目

糾錯(cuò)

甲狀腺激素水平檢測(cè)：T3、T4、TSH等指標(biāo)

甲狀腺超聲檢查：觀察甲狀腺大小、結(jié)構(gòu)

核素掃描：評(píng)估甲狀腺功能

甲狀腺抗體檢測(cè)：檢測(cè)是否存在自身免疫性甲狀腺疾病

臨床癥狀觀察：疲勞、體重變化、心率等

治療方式

糾錯(cuò)

小兒無甲狀腺性克汀病的治療方式主要包括補(bǔ)充甲狀腺激素替代治療和定期監(jiān)測(cè)。替代治療通常通過口服甲狀腺激素藥物來補(bǔ)充缺乏的甲狀腺激素。醫(yī)生會(huì)根據(jù)患兒的年齡、體重和病情嚴(yán)重程度來確定合適的劑量。治療開始后，患兒需要定期復(fù)查甲狀腺激素水平，以確保藥物劑量的調(diào)整和治療效果的監(jiān)測(cè)。在治療過程中，家長(zhǎng)需要密切關(guān)注患兒的癥狀變化，并及時(shí)向醫(yī)生匯報(bào)。此外，患兒還需要定期進(jìn)行體格檢查和相關(guān)檢查，以評(píng)估治療效果和監(jiān)測(cè)病情的變化。在治療過程中，家長(zhǎng)需要與醫(yī)生密切合作，遵循醫(yī)囑，確保患兒獲得有效的治療和管理。

配套醫(yī)療器械

糾錯(cuò)

配套醫(yī)療器械	產(chǎn)品介紹
甲狀腺素替代藥物	用于替代小兒無甲狀腺性克汀病患者缺乏的甲狀腺素，幫助維持正常的代謝和生長(zhǎng)發(fā)育。
甲狀腺功能檢測(cè)儀	用于監(jiān)測(cè)小兒無甲狀腺性克汀病患者的甲狀腺功能，及時(shí)調(diào)整治療方案。
營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑	提供小兒無甲狀腺性克汀病患者所需的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，幫助促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育。