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小兒β地中海貧血

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小兒β地中海貧血是一種遺傳性疾病，患者體內缺乏正常的血紅蛋白，導致貧血、黃疸等癥狀。需要長期治療和管理，以維持患者的健康。

中文名：

小兒β地中海貧血

英文名：

Pediatric Beta Thalassemia

相關手術：

脾切除、輸血治療

疾病介紹

病因

癥狀

臨床檢查項目

治療方式

配套醫療器械

疾病介紹

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小兒β地中海貧血是一種遺傳性疾病，主要由于血紅蛋白β鏈基因突變導致。患病兒童會出現貧血、黃疸、脾臟腫大等癥狀，嚴重時可能導致貧血危象。診斷通常通過血液檢查和基因檢測。治療包括輸血、脾切除、藥物治療等，但目前尚無根治方法。預防方面，建議攜帶有β地中海貧血基因的夫婦進行遺傳咨詢，避免生育患病兒童。患病兒童需要定期隨訪和監測，避免感染和誘發危象。

病因

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β地中海貧血是一種遺傳性疾病，主要由β地中海貧血基因突變引起。

患者父母中至少有一方攜帶β地中海貧血基因，才會傳遞給子代。

基因突變導致血紅蛋白合成異常，使紅細胞形態異常，易受損。

患者紅細胞壽命縮短，造成貧血、溶血等癥狀。

β地中海貧血患者需要長期規范治療和管理，以減輕癥狀。

癥狀

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貧血癥狀包括貧血、乏力、頭暈、心悸等。

小兒β地中海貧血還會出現黃疸、脾臟腫大等。

患兒可能出現貧血危象，表現為貧血加重、發熱等。

疾病嚴重時，還可能出現骨骼畸形、生長遲緩等。

臨床檢查項目

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血常規檢查：包括血紅蛋白、紅細胞計數、紅細胞平均體積等指標。

血清鐵蛋白測定：用于評估體內鐵儲備情況。

血清鐵測定：檢測血液中鐵含量，判斷鐵代謝情況。

血清轉鐵蛋白飽和度測定：評估鐵的利用率。

基因檢測：通過基因分析確認患者是否攜帶地中海貧血相關基因。

治療方式

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小兒β地中海貧血的治療方式主要包括輸血治療、脾切除術、藥物治療和造血干細胞移植。輸血治療可以幫助患者補充缺乏的血紅蛋白，改善貧血癥狀。脾切除術可以減少脾臟對紅細胞的破壞，提高紅細胞的壽命。藥物治療主要包括使用鐵螯合劑來降低體內鐵含量，減少鐵的沉積和損害。造血干細胞移植是一種潛在的治療方法，可以通過替換患者異常的造血干細胞來治療疾病。在治療過程中，患者需要定期進行血液檢查和監測，以及遵循醫生的建議進行治療。

配套醫療器械

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配套醫療器械	產品介紹
輸血器	用于輸注患者所需的紅細胞或血漿，幫助補充患者體內缺乏的血紅蛋白。
鐵劑	含有鐵元素，可幫助患者補充體內缺乏的鐵元素，促進血紅蛋白的合成。
鎂劑	含有鎂元素，可幫助患者維持正常的血液循環和神經系統功能。