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常染色體顯性多囊腎

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常染色體顯性多囊腎是一種遺傳性疾病，腎臟出現多囊狀腫塊，導致腎功能受損。患者可能出現高血壓、腹痛、腰痛等癥狀。

中文名：

常染色體顯性多囊腎

英文名：

Polycystic Kidney Disease

相關科室：

腎病內科、內分泌科、泌尿外科、腎內科、中醫腎病內科

相關手術：

腎囊腫去頂術、腎囊腫去壁術、腎囊腫去底術

疾病介紹

病因

癥狀

臨床檢查項目

治療方式

配套醫療器械

疾病介紹

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常染色體顯性多囊腎是一種遺傳性疾病，主要特征是腎臟內出現多囊，導致腎臟功能逐漸受損。患者常出現腹部腫塊、高血壓、蛋白尿等癥狀。疾病的發展會導致腎功能逐漸減退，最終可能發展為慢性腎功能衰竭。常染色體顯性多囊腎的發病率約為1/400至1/1000，男女患病率相近。目前尚無特效治療方法，主要通過控制癥狀、預防并發癥來延緩疾病進展。患者需定期進行腎功能檢查、血壓監測等，積極控制高血壓、避免腎臟負荷過重的情況。遺傳咨詢對于家族中有多囊腎病史的人群尤為重要，可幫助了解遺傳風險并進行相關預防措施。

病因

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常染色體顯性多囊腎是由PKD1和PKD2基因突變引起的

PKD1基因突變是最常見的病因，占多囊腎患者的85%

PKD1基因編碼多囊蛋白，突變導致蛋白功能異常

PKD2基因突變引起的多囊腎病例較少，約占15%

PKD2基因編碼蛋白與PKD1蛋白有互補作用

癥狀

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多囊腎常見癥狀包括腹部腫塊、高血壓、腰痛等。

部分患者可能出現尿頻、尿急、尿痛等泌尿系統癥狀。

嚴重病例可能出現腎功能不全、腎功能衰竭等嚴重后果。

多囊腎患者還可能伴有腹部腫脹、惡心、嘔吐等消化系統癥狀。

臨床檢查項目

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腎功能檢查：包括血肌酐、尿素氮等指標。

影像學檢查：B超、CT、MRI等檢查腎臟結構。

遺傳學檢查：進行基因檢測確認是否患有多囊腎。

尿液檢查：檢測尿蛋白、尿紅細胞等指標。

血壓監測：多囊腎易導致高血壓，需定期監測。

治療方式

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常染色體顯性多囊腎的治療方式主要包括控制高血壓、管理疼痛、預防感染和處理并發癥。控制高血壓是關鍵的治療目標，通常通過藥物治療和生活方式改變來實現。管理疼痛可以通過使用止痛藥物來緩解疼痛癥狀。預防感染是重要的措施，包括保持良好的個人衛生和避免接觸可能引起感染的物質。處理并發癥包括治療囊腫感染、處理囊腫破裂和處理尿路結石等。在一些情況下，可能需要進行手術干預，如囊腫穿刺、囊腫去除術或腎移植等。患者還需要定期進行監測和隨訪，以及遵循醫生的建議和治療方案。

配套醫療器械

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配套醫療器械	產品介紹
超聲波造影儀	用于檢測多囊腎的大小和形態，幫助醫生做出診斷和治療方案。
血液透析機	用于治療多囊腎患者的腎功能衰竭，幫助清除體內廢物和維持電解質平衡。
腎臟移植手術器械	用于進行多囊腎患者的腎臟移植手術，幫助患者恢復腎功能。