專屬顧問
掃碼打電話
在線咨詢
手機端
APP下載
貝登公眾號
400-699-9569
搜索詞條
為您找貨
創建詞條
百科介紹
尼曼-皮克病
目錄
1
疾病介紹
2
病因
3
癥狀
4
臨床檢查項目
5
治療方式
6
配套醫療器械
疾病介紹
尼曼-皮克病是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于體內缺乏酶活性導致脂質代謝紊亂而引起?；颊咴谏窠浵到y和內臟器官中會積聚過多的脂質物質，導致神經系統功能受損和器官功能障礙。病癥主要表現為智力發育遲緩、肝脾腫大、眼底斑點、肌肉無力等癥狀。尼曼-皮克病分為A型和B型兩種類型，A型病情較為嚴重，患者通常在嬰幼兒期出現癥狀，預后較差；B型病情相對較輕，癥狀出現年齡較大，預后相對較好。目前尚無特效治療方法，治療主要是對癥支持性治療和康復護理。早期診斷和干預對于改善患者的生活質量至關重要。
病因
- 尼曼-皮克病是一種遺傳性代謝疾病
- 病因是由于酶缺乏導致脂質代謝異常
- 主要是由于酶β-葡萄糖苷酶的缺乏
- 這導致脂質在細胞內積聚，形成巨噬細胞
- 最終導致器官功能受損，引發癥狀
癥狀
- 肌肉僵硬和震顫
- 步態不穩和平衡困難
- 語言障礙和吞咽困難
- 認知功能下降和記憶力減退
- 情緒波動和行為改變
臨床檢查項目
- 神經系統檢查：包括神經系統功能、感覺和運動功能的評估。
- 生物化學檢查：檢測肌酸激酶、肌紅蛋白等指標。
- 肌肉活檢：通過取肌肉組織進行病理學檢查。
- 遺傳學檢查：進行基因突變檢測，確認診斷。
- 影像學檢查：如MRI、CT等檢查，觀察肌肉情況。
治療方式
尼曼-皮克病的治療方式主要包括酶替代療法和支持性治療。酶替代療法通過注射酶制劑來補充患者體內缺乏的酶，幫助降低脂質在體內的積累。支持性治療包括物理治療、語言治療、營養支持等，旨在幫助患者維持生活質量和延緩病情進展。此外，藥物治療也可用于緩解癥狀和并發癥，如抗癲癇藥物用于控制癲癇發作，抗抑郁藥物用于緩解情緒問題。對于一些嚴重病例，可能需要進行骨髓移植等更為復雜的治療方式。患者在接受治療的同時，還需要定期進行檢查和監測，以及遵循醫生的建議和指導，以確保治療效果和減少并發癥的發生。
關聯商品
好博Haobro 吞咽神經和肌肉電刺激儀 HB62BE
獲取底價
免費咨詢
好博Haobro 神經和肌肉電刺激儀 HB-SJ5
獲取底價
免費咨詢
倍益康beoka 神經肌肉電刺激儀 QL/N-IV（四通道）
獲取底價
免費咨詢
好博Haobro 神經和肌肉電刺激儀 HB-SJ3
獲取底價
免費咨詢
Aeonmed誼安持續正壓通氣治療機AS100A-RT
獲取底價
免費咨詢
想要尼曼-皮克病配套產品？
快來提交找貨需求，獲取方案報價
30分鐘內快速響應
一對一專屬服務
全品類的供應能力
專業方案精準匹配
去提交找貨需求
免費
- 找貨
- 手機端
- 反饋
- CEO
郵箱
- 頂部