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百科介紹

小兒胱氨酸病

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小兒胱氨酸病是一種罕見的遺傳性疾病，患者體內缺乏胱氨酸代謝酶，導致胱氨酸在體內積聚過多，引起神經系統和腎臟等器官受損。患者表現為智力障礙、抽搐、嘔吐等癥狀。

中文名：

小兒胱氨酸病

英文名：

Cystinuria

相關手術：

膀胱造瘺術、膀胱擴容術、膀胱切除術

疾病介紹

病因

癥狀

臨床檢查項目

治療方式

配套醫療器械

疾病介紹

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小兒胱氨酸病是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要由于體內缺乏胱氨酸代謝酶引起。患者在體內無法正常代謝胱氨酸，導致體內胱氨酸積聚，進而引起神經系統和其他器官的損害。病癥表現為智力發育遲緩、抽搐、肌張力異常、嘔吐、厭食等癥狀。嚴重的情況下可導致腦水腫、昏迷甚至死亡。目前尚無特效治療方法，治療主要是通過限制蛋白質攝入、補充維生素和藥物治療來緩解癥狀。患者需要長期接受醫學監護和治療，以減輕癥狀并提高生活質量。及早發現并進行治療對于患者的生存和生活質量至關重要。

病因

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小兒胱氨酸病是一種遺傳性代謝疾病

病因主要是由于缺乏胱氨酸代謝酶的功能

遺傳基因突變導致胱氨酸無法正常代謝

疾病會導致胱氨酸在體內積聚過多

胱氨酸的積聚會對身體造成嚴重損害

癥狀

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食欲不振，體重下降

嘔吐，惡心，腹痛

疲倦，乏力，頭暈

尿液呈現特殊氣味

神經系統癥狀，如抽搐，昏迷

臨床檢查項目

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血氨濃度檢測：通過檢測患兒血液中的氨濃度來判斷病情嚴重程度。

尿氨濃度檢測：檢測尿液中的氨濃度，有助于診斷小兒胱氨酸病。

血氨酸濃度檢測：檢測血液中氨酸的濃度，有助于診斷和監測病情。

遺傳基因檢測：通過遺傳基因檢測確認小兒胱氨酸病的遺傳因素。

治療方式

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小兒胱氨酸病的治療方式主要包括飲食控制和藥物治療。在飲食方面，患兒需要遵循低蛋氨酸、高胱氨酸的飲食原則，避免攝入含有蛋氨酸的食物，如肉類、雞蛋、奶制品等，同時增加含有胱氨酸的食物，如豆類、豆制品、魚類等。藥物治療方面，患兒需要長期服用胱氨酸衍生物，如N-乙酰半胱氨酸，以幫助降低蛋氨酸水平，減輕癥狀。此外，定期監測患兒的蛋氨酸和胱氨酸水平，及時調整治療方案，以保證病情穩定。在治療過程中，家長需要密切配合醫生的指導，確保患兒的飲食和藥物按時按量進行，同時定期復診，及時發現并處理可能出現的并發癥。

配套醫療器械

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配套醫療器械	產品介紹
氨基酸配方奶粉	專為小兒胱氨酸病患者設計，含有特定氨基酸比例，適合患者攝入。
胱氨酸檢測試紙	用于快速檢測患者尿液中胱氨酸含量，方便監測病情變化。
胱氨酸代謝調節器	輔助調節患者胱氨酸代謝，幫助維持身體內氨基酸平衡。