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百科介紹

結節性硬化癥

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結節性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病，特征是多個器官和組織中出現良性腫塊，可能引起癲癇、皮膚病變、腎臟問題等。

中文名：

結節性硬化癥

英文名：

Tuberous Sclerosis

相關科室：

神經內科、內分泌科、腎病內科、血液內科、感染內科、風濕免疫內科、腫瘤內科

相關手術：

腦室鏡手術、皮膚切除術、腎移植術

疾病介紹

病因

癥狀

臨床檢查項目

治療方式

配套醫療器械

疾病介紹

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結節性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是多個器官和組織中出現良性腫瘤。這些腫瘤通常在皮膚、大腦、腎臟和心臟等部位形成，可能導致多種癥狀和并發癥。患者常常出現面部紅斑、皮膚瘤、癲癇、認知障礙、腎功能異常等癥狀。結節性硬化癥是由TSC1和TSC2基因突變引起的，這兩個基因編碼的蛋白質在細胞生長和分化中發揮重要作用。目前尚無治愈結節性硬化癥的方法，但可以通過手術、藥物治療和康復措施來緩解癥狀和管理并發癥。及時診斷和治療對于提高患者的生活質量至關重要。

病因

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結節性硬化癥的病因尚不明確，可能與遺傳因素有關。

研究表明，結節性硬化癥與TSC1和TSC2基因的突變有關。

這些基因突變會導致細胞增殖和生長失控，形成腫瘤。

環境因素和其他遺傳變異也可能對疾病的發生起作用。

癥狀

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皮膚上出現紅色或紫紅色的斑塊

關節僵硬和疼痛

肌肉無力和肌肉收縮不良

腦部癥狀如頭痛、癲癇發作

肺部癥狀如呼吸困難、咳嗽

腎臟癥狀如血尿、蛋白尿

臨床檢查項目

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血液檢查：檢測白細胞計數、C反應蛋白水平等。

尿液檢查：檢測蛋白尿、紅細胞、白細胞等。

影像學檢查：包括X光、CT、MRI等檢查。

皮膚活檢：通過取皮膚組織進行病理學檢查。

心臟超聲：檢查心臟功能及結節性硬化癥相關情況。

治療方式

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結節性硬化癥的治療方式主要包括藥物治療和手術治療兩種。藥物治療方面，常用的藥物包括抗癲癇藥物、皮質類固醇、免疫抑制劑等，可以幫助控制癲癇發作、減輕皮膚癥狀和其他癥狀。手術治療方面，常見的手術包括癲癇灶切除術、皮膚病變切除術等，可以幫助減輕癥狀、改善生活質量。此外，物理治療、康復訓練等輔助治療也可以幫助患者恢復功能、減輕癥狀。在治療過程中，患者應積極配合醫生的治療方案，定期復診，避免誘發因素，保持良好的生活習慣和心態。

配套醫療器械

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配套醫療器械	產品介紹
超聲波治療儀	利用超聲波技術進行治療，有助于緩解結節性硬化癥癥狀。
物理治療儀	通過物理療法幫助患者恢復肌肉功能，減輕疼痛。
康復訓練器材	提供專業的康復訓練，幫助患者恢復運動功能。