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顱骨纖維異常增生癥

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顱骨纖維異常增生癥是一種罕見的疾病，表現為顱骨骨骼異常增生，導致頭部畸形。癥狀包括頭痛、面部畸形等，需及時就醫治療。

中文名：

顱骨纖維異常增生癥

英文名：

Craniofacial fibrous dysplasia

相關科室：

骨外科、腫瘤外科、放療科、骨腫瘤科、創傷骨科、脊柱外科、骨關節科

相關手術：

顱骨磨平術、顱骨切除術、顱骨重建術

疾病介紹

病因

癥狀

臨床檢查項目

治療方式

配套醫療器械

疾病介紹

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顱骨纖維異常增生癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是顱骨骨骼的異常增生。患者通常在嬰幼兒期或青少年時出現癥狀，包括頭部畸形、面部畸形、顱骨增厚、眼球突出等。病因目前尚不清楚，但與基因突變有關。診斷通常通過臨床表現、影像學檢查和基因檢測來確認。治療方面，目前主要是通過手術來矯正顱骨畸形，減輕癥狀和改善患者的生活質量。患者在治療過程中需要定期隨訪和監測，以及心理支持和康復護理。

病因

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顱骨纖維異常增生癥可能與遺傳因素有關，家族中有患者的風險較高。

患者可能存在基因突變，導致骨細胞異常增生，形成纖維組織。

環境因素如放射線暴露、感染等也可能與疾病發生有關。

患者的免疫系統異常活躍，可能導致顱骨纖維異常增生。

癥狀

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頭痛，特別是在額頭和顳部

面部畸形，如顱骨突出或不規則

視力問題，如視野縮小或雙重視覺

聽力問題，如耳鳴或聽力下降

面部麻木或感覺異常

臨床檢查項目

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頭部X射線檢查：可觀察到顱骨異常增生的情況。

CT掃描：能夠更清晰地顯示顱骨的異常增生情況。

磁共振成像（MRI）：可以幫助醫生確定顱骨異常增生的具體位置和范圍。

骨密度檢測：可以評估顱骨異常增生對骨質的影響。

血液檢查：檢查血液中的生化指標，排除其他疾病的可能性。

治療方式

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顱骨纖維異常增生癥的治療方式主要包括手術治療和藥物治療。手術治療是目前治療顱骨纖維異常增生癥的主要方法，通過手術去除異常增生的顱骨組織，恢復顱骨的正常形態。手術治療的效果較好，但手術風險較大，需要患者在手術前進行全面的評估。

藥物治療主要是通過藥物抑制異常增生的顱骨組織的生長，減輕癥狀和控制病情的發展。常用的藥物包括激素類藥物和抗代謝藥物，但藥物治療效果較慢，需要長期服用，并且可能會出現一些副作用。

除了手術治療和藥物治療外，患者還可以通過物理治療、康復訓練等方式來改善癥狀和提高生活質量。在接受治療的過程中，患者需要密切關注病情的變化，定期復診，遵醫囑進行治療，以達到最佳的治療效果。

配套醫療器械

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顱骨纖維異常增生癥影像診斷儀	用于快速準確診斷顱骨纖維異常增生癥，幫助醫生制定治療方案。
顱骨纖維異常增生癥激光治療儀	采用激光技術，精準治療顱骨纖維異常增生癥，有效緩解癥狀。