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小兒腓骨肌萎縮癥

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小兒腓骨肌萎縮癥是一種罕見的神經肌肉疾病，主要表現為小腿肌肉萎縮和無力，導致步態異常和站立困難。常見于兒童和青少年，需及早診斷和治療。

中文名：

小兒腓骨肌萎縮癥

英文名：

Duchenne muscular dystrophy

相關手術：

腓骨延長術、腓骨移植術、腓骨肌移植術

疾病介紹

病因

癥狀

臨床檢查項目

治療方式

配套醫療器械

疾病介紹

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小兒腓骨肌萎縮癥是一種罕見的神經肌肉疾病，主要表現為腓骨肌的進行性萎縮和無力。患者通常在嬰幼兒期或青少年時出現癥狀，表現為步態異常、腳下垂、腓骨肌肌力減退等。病因可能與遺傳因素有關，但具體機制尚不清楚。診斷通常通過臨床癥狀、肌電圖和肌肉活檢等方法進行。治療方面，目前尚無特效藥物，主要是通過物理治療、康復訓練和輔助器具來維持患者的生活質量。病情的發展速度和程度因人而異，部分患者可能需要手術干預來改善功能。定期隨訪和康復治療對于患者的康復和生活質量至關重要。

病因

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遺傳因素是小兒腓骨肌萎縮癥的主要病因之一，家族中有患者的患病風險較高。

環境因素也可能導致小兒腓骨肌萎縮癥，如感染、藥物毒性等外界因素。

神經系統發育異常也可能是小兒腓骨肌萎縮癥的病因之一，導致神經肌肉連接出現問題。

營養不良、缺乏運動等生活習慣也可能增加小兒腓骨肌萎縮癥的發病風險。

癥狀

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小腿肌肉萎縮，導致腓骨突出

步態異常，出現腳跟著地時無法提起腳趾

肌肉無力，容易疲勞，行走困難

腓骨肌萎縮，導致小腿變細

可能出現腳底下墊高，以減輕腳跟著地時的不適

臨床檢查項目

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神經系統檢查：觀察肌肉萎縮情況，測試肌力和肌張力

電生理檢查：進行神經傳導速度和肌肉電活動檢測

影像學檢查：如MRI、CT等檢查，觀察神經和肌肉情況

血液檢查：檢查肌酶水平，排除其他疾病可能

遺傳學檢查：進行基因檢測，確認遺傳因素

治療方式

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小兒腓骨肌萎縮癥的治療方式主要包括物理治療、藥物治療和手術治療。物理治療包括康復訓練、理療和功能鍛煉，可以幫助患兒增強肌肉力量和改善關節活動度。藥物治療主要是應用激素類藥物和免疫抑制劑，以減輕炎癥反應和控制免疫系統異常。手術治療通常用于嚴重病例，包括肌腱移植、關節固定術等，旨在改善患兒的運動功能和生活質量。綜合治療方案需要根據患兒的具體情況和病情嚴重程度來確定，建議患兒及時就醫并遵醫囑進行治療。

配套醫療器械

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配套醫療器械	產品介紹
功能性電刺激器	通過電刺激促進肌肉收縮，幫助恢復腓骨肌功能，改善萎縮癥狀。
理療熱敷器	利用熱敷促進血液循環，緩解肌肉疼痛，有助于康復治療。
功能性矯形器	提供支撐和穩定，幫助保持正確姿勢，減輕腓骨肌負擔。