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高脂蛋白血癥Ⅴ型

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高脂蛋白血癥Ⅴ型是一種遺傳性疾病，患者血液中的低密度脂蛋白（LDL）和甘油三酯水平升高，易導致動脈粥樣硬化和心血管疾病。

中文名：

高脂蛋白血癥Ⅴ型

英文名：

Hyperlipoproteinemia type V

相關科室：

內分泌科、血液內科、腎病內科、消化內科、心血管內科、感染內科、老年病內科

相關手術：

肝移植、腸移植

疾病介紹

病因

癥狀

臨床檢查項目

治療方式

配套醫療器械

疾病介紹

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高脂蛋白血癥Ⅴ型是一種遺傳性疾病，主要特征是血漿中低密度脂蛋白（LDL）和極低密度脂蛋白（VLDL）水平升高，導致血液中膽固醇和甘油三酯含量增加。患者常常表現為膽固醇沉積在皮膚和肌肉組織中，形成黃色瘤，尤其是在手掌、膝蓋和腳踝處。此外，患者還容易出現胰腺炎、肝臟脂肪變性等并發癥。治療方面，主要通過控制飲食、運動和藥物治療來降低血脂水平，減少并發癥的發生。定期監測血脂水平，積極預防心血管疾病的發生也是關鍵。

病因

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高脂蛋白血癥Ⅴ型是一種常染色體顯性遺傳病，主要由于LDLR基因突變導致低密度脂蛋白受體功能異常。

LDLR基因突變會影響低密度脂蛋白的清除，導致血液中低密度脂蛋白水平升高，引發高脂蛋白血癥Ⅴ型。

高脂蛋白血癥Ⅴ型患者體內的低密度脂蛋白無法被正常清除，導致血液中的膽固醇水平升高。

癥狀

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腹部脂肪堆積，形成脂肪瘤

皮膚表面出現黃色瘤

膽固醇沉積在皮膚和腱膜上

膽固醇沉積在角膜上，形成黃色環

膽固醇沉積在肌腱上，導致肌腱炎

臨床檢查項目

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血脂檢測：包括總膽固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白等指標。

肝功能檢查：檢測肝功能是否受損，如谷丙轉氨酶、谷草轉氨酶等。

血糖檢測：檢查血糖水平，了解是否存在糖尿病等疾病。

心電圖檢查：觀察心臟電活動，評估心臟功能是否受損。

超聲心動圖：檢查心臟結構和功能，評估心臟是否異常。

治療方式

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高脂蛋白血癥Ⅴ型的治療方式主要包括飲食控制和藥物治療。在飲食方面，患者應避免高脂肪、高膽固醇的食物，減少攝入動物脂肪和反式脂肪酸，增加纖維素的攝入量。藥物治療方面，常用的藥物包括他汀類藥物、貝特類藥物和纖維酸類藥物。他汀類藥物主要通過抑制膽固醇合成酶來降低膽固醇水平，貝特類藥物可以促進膽固醇的代謝和排泄，纖維酸類藥物則可以減少膽固醇的吸收。在治療過程中，患者應定期監測血脂水平，根據醫生的建議進行調整治療方案。同時，患者還應保持適量的運動，控制體重，避免吸煙和酗酒，以維持良好的生活方式。

配套醫療器械

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配套醫療器械	產品介紹
血漿置換機	血漿置換機是用于治療高脂蛋白血癥Ⅴ型的重要醫療器械，通過置換患者的異常脂蛋白，幫助恢復血液正常狀態。
血液透析機	血液透析機可以幫助患者清除體內過多的脂蛋白，維持血液中脂蛋白的平衡，是治療高脂蛋白血癥Ⅴ型的重要輔助設備。