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先天性腎上腺皮質增生癥

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先天性腎上腺皮質增生癥是一種罕見的遺傳性疾病，導致腎上腺皮質功能異常，可能引起激素失調和代謝問題。患者可能出現皮膚色素沉著、生長遲緩等癥狀。

中文名：

先天性腎上腺皮質增生癥

英文名：

Congenital adrenal hyperplasia

相關科室：

內分泌科、腎病內科、腫瘤內科、肝病科、泌尿外科、腎內科、感染內科

相關手術：

腎上腺切除術、腎上腺皮質切除術

疾病介紹

病因

癥狀

臨床檢查項目

治療方式

配套醫療器械

疾病介紹

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先天性腎上腺皮質增生癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于腎上腺皮質功能異常導致激素分泌失調。患者常出現皮膚色素沉著、生長遲緩、性早熟等癥狀。病因主要包括遺傳因素和胎兒期環境因素。診斷通常通過臨床表現、激素水平檢測和基因檢測來確認。治療方面主要是通過激素替代療法來維持患者的生理平衡，同時定期隨訪和監測激素水平變化。患者在生活中需要避免過度勞累、情緒波動和感染，保持規律的作息和飲食習慣。及時就醫和遵醫囑進行治療是控制病情的關鍵。

病因

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遺傳因素是先天性腎上腺皮質增生癥的主要病因之一，患者往往有家族史。

染色體異常也可能導致先天性腎上腺皮質增生癥的發生，如21-三體綜合征。

胎兒期間受到外界環境的影響，如母體患病或接觸有害物質，也可能引發該病。

患者自身免疫功能異常也是先天性腎上腺皮質增生癥的潛在病因之一。

癥狀

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患者可能出現早熟的性征，如早發育、早月經

身高增長過快，可能導致身材高大

女性患者可能出現多毛、聲音低沉等男性化特征

患者可能出現肥胖、高血壓等代謝異常癥狀

兒童患者可能出現骨齡提前、骨骼異常生長等癥狀

臨床檢查項目

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血液檢查：包括腎上腺皮質激素水平、電解質、腎功能等指標。

尿液檢查：檢測尿中的腎上腺皮質激素代謝產物。

影像學檢查：如CT、MRI等，用于觀察腎上腺的形態和大小。

激素刺激試驗：通過給予激素來檢測腎上腺功能。

遺傳學檢查：進行基因檢測，了解病因。

治療方式

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先天性腎上腺皮質增生癥的治療方式主要包括激素替代療法和手術治療。激素替代療法通過口服皮質類固醇藥物來替代缺乏的激素，以維持體內激素水平的平衡。手術治療主要是針對腫瘤或囊腫等病變進行手術切除，以減輕癥狀和恢復患者的健康。此外，定期的醫學監測和隨訪也是治療的重要環節，以及避免應激和感染等誘發因素的干擾，有助于控制病情的發展。在治療過程中，患者應遵循醫生的建議，按時服藥和定期復診，以確保治療效果和減少并發癥的發生。

配套醫療器械

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配套醫療器械	產品介紹
腎上腺皮質激素替代治療藥物	用于替代患者體內缺乏的腎上腺皮質激素，幫助維持正常的生理功能。
血壓監測儀	用于監測患者血壓變化，及時調整藥物劑量，保持血壓穩定。
血糖監測儀	用于監測患者血糖水平，幫助醫生調整藥物治療方案。