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百科介紹

小兒糖原貯積病Ⅶ型

糾錯(cuò)

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小兒糖原貯積病Ⅶ型是一種罕見的遺傳性疾病，患者體內(nèi)缺乏磷酸酶酶活性，導(dǎo)致糖原在肝臟和肌肉中無法正常分解，引起肝臟和肌肉功能障礙。癥狀包括低血糖、肝腫大、肌肉無力等。

中文名：

小兒糖原貯積病Ⅶ型

英文名：

Glycogen Storage Disease Type VII

相關(guān)手術(shù)：

肝移植、心臟移植

疾病介紹

病因

癥狀

臨床檢查項(xiàng)目

治療方式

配套醫(yī)療器械

疾病介紹

糾錯(cuò)

小兒糖原貯積病Ⅶ型是一種罕見的遺傳性疾病，也稱為磷酸肌醇磷酸酶缺乏癥。患者體內(nèi)缺乏磷酸肌醇磷酸酶，導(dǎo)致糖原在肝臟和肌肉中無法正常分解，進(jìn)而引起糖原在這些組織中的過度積累。患者常表現(xiàn)為低血糖、肝臟腫大、肌肉無力、生長遲緩等癥狀。疾病的發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度因個(gè)體而異，嚴(yán)重者可能在嬰幼兒期出現(xiàn)癥狀，而輕度患者可能在成年后才被診斷出來。目前尚無特效治療方法，治療主要是通過控制飲食、定期監(jiān)測病情和癥狀的發(fā)展來緩解病情。及時(shí)診斷和管理對于患者的生存和生活質(zhì)量至關(guān)重要。

病因

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小兒糖原貯積病Ⅶ型是由GSD7基因突變引起的罕見遺傳疾病。

該基因編碼磷酸葡萄糖異構(gòu)酶，突變導(dǎo)致酶活性降低，影響糖原代謝。

病因主要是遺傳因素，患者通常為雙親攜帶突變基因的后代。

疾病發(fā)作時(shí)，機(jī)體無法正常合成和分解糖原，導(dǎo)致糖原在肝臟和肌肉中過度積累。

癥狀

糾錯(cuò)

肝臟腫大，可導(dǎo)致腹部膨隆

肌肉無力，運(yùn)動(dòng)能力下降

低血糖癥狀，如出汗、顫抖、頭暈

生長遲緩，身高體重增長緩慢

易患感染，免疫系統(tǒng)功能受損

臨床檢查項(xiàng)目

糾錯(cuò)

血清乳酸水平檢測，觀察是否異常升高

血清肌酸激酶測定，檢查肌肉損傷情況

肝功能檢查，包括肝酶和膽紅素水平

心電圖檢查，觀察心臟功能是否異常

肌肉活檢，確定肌肉內(nèi)糖原沉積情況

治療方式

糾錯(cuò)

小兒糖原貯積病Ⅶ型的治療主要包括飲食控制和藥物治療。患者需要遵循低糖、高蛋白、高脂肪的飲食原則，避免高糖食物的攝入，以減少病情惡化。藥物治療方面，常用的藥物包括丙戊酸鈉和丙酮酸，可以幫助降低血糖水平，減少癥狀發(fā)作的頻率和嚴(yán)重程度。此外，患者還需要定期進(jìn)行體格檢查、血液檢測和肝功能檢查，以監(jiān)測病情的變化并及時(shí)調(diào)整治療方案。在治療過程中，患者和家人需要密切配合醫(yī)生的指導(dǎo)，遵循治療方案，保持良好的生活習(xí)慣和飲食習(xí)慣，以提高治療效果和減少并發(fā)癥的發(fā)生。

配套醫(yī)療器械

糾錯(cuò)

配套醫(yī)療器械	產(chǎn)品介紹
糖原酶替代治療藥物	用于小兒糖原貯積病Ⅶ型的治療，幫助降低病情發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)，改善患兒的生活質(zhì)量。
營養(yǎng)支持產(chǎn)品	提供患兒所需的營養(yǎng)物質(zhì)，幫助維持身體健康，促進(jìn)病情穩(wěn)定和康復(fù)。