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小兒巨大血小板綜合征

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小兒巨大血小板綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，患者血小板數量增多，但功能異常，易導致出血和血栓。需定期監測和治療。

中文名：

小兒巨大血小板綜合征

英文名：

Pediatric Giant Platelet Syndrome

相關手術：

脾切除、血小板輸注

疾病介紹

病因

癥狀

臨床檢查項目

治療方式

配套醫療器械

疾病介紹

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小兒巨大血小板綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是患者血小板數量明顯增多，且血小板體積異常增大。這種疾病可能導致患者出現易出血和血栓形成的風險。患者通常在嬰幼兒期或兒童期被診斷出患有該病。病因主要與MPL基因突變有關，但具體機制尚不完全清楚。診斷通常通過血液檢查和基因檢測來確認。治療方面，主要是針對癥狀進行處理，如需要可以進行血小板還原療法或藥物治療。患者需要定期隨訪和監測，以及避免外傷和藥物刺激，以減少并發癥的發生。

病因

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小兒巨大血小板綜合征可能與遺傳基因突變有關

染色體異常也可能是病因之一

環境因素如暴露于有害物質可能導致疾病發生

免疫系統異常也可能引發該綜合征

癥狀

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患兒常出現皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血等出血癥狀

易出現血小板減少癥狀，如鼻衄、牙齦出血等

易出現血小板功能異常，導致出血時間延長

易出現骨髓增生異常，導致血小板數量增多

臨床檢查項目

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血常規檢查：觀察血小板數量和大小，判斷是否異常增多

骨髓穿刺檢查：檢查骨髓內血小板生成情況

遺傳學檢查：了解患者是否存在相關基因突變

出血時間檢查：評估患者出血傾向程度

血小板功能檢查：檢測血小板功能是否正常

治療方式

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小兒巨大血小板綜合征的治療方式主要包括藥物治療和手術治療。藥物治療方面，常用的藥物包括抗血小板藥物、抗凝血藥物和免疫抑制劑等，可以幫助控制血小板數量和減少血栓形成的風險。手術治療方面，常見的方法包括脾切除術和血小板滅活術，可以有效減少血小板數量和改善癥狀。此外，對于一些嚴重病例，可能需要進行骨髓移植等更為復雜的治療方式。在治療過程中，醫生會根據患兒的具體情況制定個性化的治療方案，并定期進行隨訪和監測，以確保治療效果和減少并發癥的發生。

配套醫療器械

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配套醫療器械	產品介紹
血小板計數儀	用于快速準確地檢測患者血液中的血小板數量，幫助醫生及時診斷和治療小兒巨大血小板綜合征。
血小板輸注器	用于輸注血小板，幫助患者補充缺乏的血小板，改善小兒巨大血小板綜合征患者的血液狀況。
血小板分離器	用于分離患者血液中的血小板，可用于治療小兒巨大血小板綜合征等血液疾病。