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先天性無轉鐵蛋白血癥

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先天性無轉鐵蛋白血癥是一種罕見的遺傳性疾病，患者體內缺乏轉鐵蛋白，導致無法正常吸收鐵元素，可能引起貧血等癥狀。

中文名：

先天性無轉鐵蛋白血癥

英文名：

Hereditary Atransferrinemia

相關科室：

血液內科、腎病內科、內分泌科、感染內科、小兒血液科、中醫血液科、腫瘤內科

相關手術：

肝移植、脾切除、膽囊切除、膽管重建、胃切除

疾病介紹

病因

癥狀

臨床檢查項目

治療方式

配套醫療器械

疾病介紹

糾錯

先天性無轉鐵蛋白血癥是一種罕見的遺傳性疾病，患者體內缺乏轉鐵蛋白，導致無法有效吸收和利用鐵元素。這會導致患者體內鐵元素過多積聚，引起多種健康問題，如貧血、肝臟損傷和心臟疾病等。癥狀包括疲勞、頭暈、皮膚蒼白、心悸等。診斷通常通過血液檢測和基因檢測來確認。治療主要是通過輸注純鐵蛋白來維持體內鐵元素的平衡，同時避免攝入過多含鐵食物。患者需要定期監測鐵元素水平，以避免并發癥的發生。

病因

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先天性無轉鐵蛋白血癥是一種遺傳性疾病，主要由基因突變引起。

這種基因突變會導致機體無法正常合成轉鐵蛋白，從而影響鐵的運輸和利用。

先天性無轉鐵蛋白血癥的發病機制復雜，可能涉及多個基因的異常。

環境因素也可能對先天性無轉鐵蛋白血癥的發病起到一定作用。

癥狀

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皮膚蒼白，容易疲倦乏力

頭暈、頭痛、心悸等貧血癥狀

容易感到寒冷，手腳發涼

食欲不振，口干舌燥

容易出現頭發干燥、脫發等問題

臨床檢查項目

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血紅蛋白濃度檢測

鐵蛋白濃度檢測

紅細胞計數和形態觀察

鐵蛋白電泳

遺傳學檢測

治療方式

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先天性無轉鐵蛋白血癥的治療方式主要包括定期輸注鐵劑以維持正常的鐵水平，避免過量的鐵積累。此外，患者需要定期進行血液檢測，監測鐵水平和血紅蛋白水平。在治療過程中，醫生可能會建議患者避免攝入過多含鐵的食物，如紅肉、動物內臟和鐵補充劑。有些患者可能需要接受脾切除手術來減少溶血性貧血的發作。在治療過程中，患者需要密切配合醫生的指導，定期復診并遵循醫囑進行治療。

配套醫療器械

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配套醫療器械	產品介紹
鐵螯合劑	鐵螯合劑是一種用于治療先天性無轉鐵蛋白血癥的藥物，能夠幫助患者吸收和利用鐵元素。
輸血設備	輸血設備可以用于給患者輸注紅細胞，幫助補充缺乏的鐵元素，改善貧血癥狀。