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天冬氨酰葡萄糖胺尿癥

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天冬氨酰葡萄糖胺尿癥是一種罕見的遺傳性疾病，患者體內缺乏特定酶，導致尿液中出現大量的葡萄糖胺和天冬氨酸。癥狀包括智力障礙、發育遲緩等。

中文名：

天冬氨酰葡萄糖胺尿癥

英文名：

Urea cycle disorder

相關科室：

泌尿外科、腎病內科、內分泌科、感染內科、消化內科

相關手術：

膀胱造瘺術、腎移植術

疾病介紹

病因

癥狀

臨床檢查項目

治療方式

配套醫療器械

疾病介紹

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天冬氨酰葡萄糖胺尿癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要由于酪氨酸代謝途徑中酪氨酸羥化酶的缺陷導致。患者體內缺乏該酶，無法將酪氨酸轉化為酪氨酸酮基，導致酪氨酸在體內積聚，進而引起神經系統和其他器官的損害。患者常表現為智力發育遲緩、肌張力低下、運動障礙、抽搐、共濟失調等癥狀。診斷通常通過尿液中酪氨酸代謝產物的檢測和基因檢測來確認。治療主要是通過特殊飲食控制酪氨酸的攝入量，以減少代謝產物的積累，同時可能需要補充相關營養素和藥物治療。定期隨訪和監測是管理該疾病的重要措施。

病因

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遺傳基因突變導致天冬氨酰葡萄糖胺尿癥的發生。

飲食中缺乏必要的營養物質也可能是病因之一。

某些藥物或化學物質的暴露也可能引發該疾病。

環境因素和生活方式也可能對疾病的發生起到一定影響。

癥狀

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尿液呈現深色，有時呈現茶色或紅色

尿液氨味濃烈，有時伴有腐爛氣味

尿液產量減少，尿頻，尿急

腹痛，腹脹，惡心，嘔吐

皮膚黃疸，眼睛發黃

臨床檢查項目

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血清天冬氨酸氨基轉移酶測定

尿液氨基葡萄糖測定

尿液葡萄糖測定

尿液氨基葡萄糖/葡萄糖比值

尿液氨基葡萄糖/肌酐比值

尿液氨基葡萄糖/尿酸比值

治療方式

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天冬氨酰葡萄糖胺尿癥的治療方式主要包括限制蛋白質攝入、補充天冬氨酸和葡萄糖胺、補充維生素B6、維持水電解質平衡、定期監測尿液中的有關指標、避免引起尿癥的藥物和食物等。在治療過程中，醫生會根據患者的具體情況制定個性化的治療方案，并定期進行隨訪和調整。同時，患者還需要遵循醫生的建議，保持良好的生活習慣和飲食結構，以提高治療效果和減輕癥狀。在治療過程中，患者應定期進行相關檢查，及時發現問題并進行調整。在治療過程中，患者還需要密切關注自身的身體狀況，及時向醫生匯報癥狀變化，以便及時調整治療方案。

配套醫療器械

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配套醫療器械	產品介紹
氨基酸配方奶粉	含有豐富的蛋白質和氨基酸，適合天冬氨酰葡萄糖胺尿癥患者補充營養。
尿液檢測試紙	用于快速檢測尿液中的相關指標，幫助監測病情變化。
口服液劑	含有維生素和礦物質，可輔助治療天冬氨酰葡萄糖胺尿癥。