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小兒原發性纖毛運動障礙

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小兒原發性纖毛運動障礙是一種罕見的遺傳性疾病，患者常表現為呼吸道感染頻繁、慢性咳嗽、鼻塞等癥狀。疾病主要由于纖毛的功能異常導致，目前尚無特效治療方法。

中文名：

小兒原發性纖毛運動障礙

英文名：

Primary ciliary dyskinesia

相關手術：

胃造瘺術、胃空腸吻合術、胃空腸吻合術

疾病介紹

病因

癥狀

臨床檢查項目

治療方式

配套醫療器械

疾病介紹

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小兒原發性纖毛運動障礙是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是纖毛在呼吸道、生殖道和腦室等處功能異常。患者常表現為慢性咳嗽、反復呼吸道感染、不育等癥狀。疾病的發病機制主要是由于纖毛的結構或功能異常導致纖毛無法正常運動，從而影響了呼吸道和其他器官的清除功能。目前尚無特效治療方法，治療主要是針對癥狀進行支持性治療，如抗生素治療呼吸道感染、輔助生育技術幫助不育患者等。患者需要定期隨訪和監測病情，以及避免吸煙、空氣污染等因素，以減輕癥狀和延緩疾病進展。

病因

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遺傳因素是小兒原發性纖毛運動障礙的主要病因之一。

染色體異常也可能導致纖毛運動障礙的發生。

環境因素如母體感染、藥物暴露等也可能影響胎兒纖毛的發育。

其他疾病如先天性心臟病、囊性纖維化等也可能引起纖毛運動障礙。

癥狀

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呼吸道感染頻繁，容易患上肺部疾病。

患兒常常出現慢性咳嗽和呼吸困難。

消化系統問題，如反流性食管炎和便秘。

生長發育遲緩，體重增長緩慢。

智力發育可能受到影響，存在學習困難。

臨床檢查項目

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觀察患兒的運動協調性和姿勢控制能力

檢查患兒的眼球運動和眼瞼閉合情況

進行聽力和言語功能的評估

進行神經系統的檢查，包括肌張力和反射

進行心電圖和腦電圖檢查

治療方式

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小兒原發性纖毛運動障礙的治療方式包括藥物治療和物理治療。藥物治療主要是針對癥狀進行控制，如使用支氣管擴張劑和抗生素來緩解呼吸道癥狀和預防感染。物理治療包括呼吸道清理、胸部物理治療和運動訓練等，可以幫助改善呼吸功能和肺部清潔。此外，定期進行康復訓練和監測病情變化也是治療的重要部分。在治療過程中，家長和醫護人員需要密切合作，遵循醫生的建議，定期復診，以確保病情得到有效控制和管理。

配套醫療器械

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配套醫療器械	產品介紹
呼吸機	用于輔助患者呼吸，提供氧氣支持，幫助纖毛正常運動。
胸部物理治療儀	通過振動和按摩的方式促進纖毛的運動，改善呼吸道通暢。
吸痰器	幫助患者清除呼吸道分泌物，減輕呼吸困難。