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骨干續連癥

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骨干續連癥是一種罕見的遺傳性疾病，患者的骨骼會異常延長，導致身高異常增長。這種病癥會影響患者的身體比例和姿態，需要進行定期的醫學觀察和治療。

中文名：

骨干續連癥

英文名：

Osteogenesis Imperfecta

相關科室：

骨外科、骨關節科、骨質疏松科、骨腫瘤科、創傷骨科、矯形骨科、康復科

相關手術：

椎間盤切除術、椎間融合術、椎弓根切除術

疾病介紹

病因

癥狀

臨床檢查項目

治療方式

配套醫療器械

疾病介紹

糾錯

骨干續連癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是骨骼異常發育，導致身體骨骼過長或過短。患者常常出現身材異常高大或矮小的情況，伴隨著其他骨骼畸形。這種疾病通常由基因突變引起，遺傳方式多為常染色體顯性遺傳。患者可能會出現關節疼痛、運動受限、易骨折等癥狀。目前尚無特效治療方法，治療主要是針對癥狀進行對癥處理，如物理治療、藥物緩解疼痛等。患者需要定期進行康復訓練和關節保養，以減輕癥狀和提高生活質量。及時就醫和遵醫囑進行治療是控制疾病進展的關鍵。

病因

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遺傳因素是骨干續連癥的主要病因之一，家族中有患者的概率較高。

生活習慣不良也是導致骨干續連癥的原因之一，如長時間保持不良姿勢。

營養不良、缺乏運動、過度勞累等因素也可能引發骨干續連癥。

外傷、骨折、手術等導致骨骼結構改變也是骨干續連癥的原因。

癥狀

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骨干續連癥的癥狀包括腰背疼痛、頸部僵硬、關節活動受限。

患者可能出現肌肉無力、手腳發麻、頭暈眼花的癥狀。

嚴重的情況下，還可能出現肢體麻木、大小便失禁等癥狀。

病情發展會導致患者行走困難、姿勢異常等表現。

臨床檢查項目

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神經系統檢查：包括神經系統功能、感覺和運動功能的評估。

影像學檢查：如X射線、CT、MRI等，用于觀察骨干續連癥的骨骼結構。

遺傳學檢查：通過遺傳學檢查確定患者是否存在相關遺傳因素。

生化檢查：檢查患者的血液、尿液等生化指標，評估患者的身體狀況。

骨密度檢查：評估患者骨骼的密度和強度，判斷骨干續連癥的程度。

治療方式

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骨干續連癥的治療方式主要包括手術和保守治療兩種方法。手術治療通常是通過手術將骨折端重新對齊并固定，促進骨折愈合。手術方式包括內固定術和外固定術。內固定術是通過手術將金屬板、螺釘等內部固定物植入骨折部位，外固定術則是通過外部裝置固定骨折部位。

保守治療主要包括休息、理療和藥物治療。休息是為了減輕骨折部位的壓力，促進愈合。理療包括物理治療和康復訓練，可以幫助恢復受損部位的功能。藥物治療主要是用于緩解疼痛和減輕炎癥反應，如止痛藥和消炎藥。

在治療過程中，患者需要密切關注骨折部位的情況，遵醫囑進行相應的康復訓練和定期復查。同時，保持良好的飲食習慣和生活方式也對骨折愈合有積極的影響。

配套醫療器械

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配套醫療器械	產品介紹
骨干續連癥支具	提供穩定支撐，幫助患者恢復正常姿勢，減輕疼痛。
牽引器	用于牽引患者的骨骼，幫助糾正骨干續連癥。
理療儀	通過物理療法促進患者骨骼的康復，緩解疼痛。