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小兒假肥大型肌營養不良

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小兒假肥大型肌營養不良是一種罕見的遺傳性疾病，患者表現為肌肉無力、肌肉萎縮和肌肉肥大。常見于嬰幼兒期，需及時診斷和治療以避免進一步惡化。

中文名：

小兒假肥大型肌營養不良

英文名：

Juvenile muscular dystrophy

相關手術：

肌肉活檢、腓骨延長、腓骨矯正、腓骨移植

疾病介紹

病因

癥狀

臨床檢查項目

治療方式

配套醫療器械

疾病介紹

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小兒假肥大型肌營養不良是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現為肌肉無力、肌肉萎縮和進行性肌肉肥大。患兒常出現步態異常、站立困難、肌肉疼痛等癥狀。疾病的發病機制主要是由于肌肉細胞內的蛋白質代謝異常導致肌肉無法正常生長和發育。目前尚無特效治療方法，但可以通過物理治療、康復訓練和營養支持來緩解癥狀。患兒需要定期進行康復評估和監測，以及遵循醫生的治療建議和指導。及時發現和干預可以改善患兒的生活質量和預后。

病因

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遺傳因素是小兒假肥大型肌營養不良的主要病因之一，家族中有患者的孩子更容易患病。

營養不良也是導致小兒假肥大型肌營養不良的重要原因，缺乏蛋白質和維生素會影響肌肉發育。

環境因素如生長環境不良、缺乏運動等也會增加小兒假肥大型肌營養不良的發病風險。

某些疾病如代謝性疾病、神經系統疾病等也可能導致小兒假肥大型肌營養不良的發生。

癥狀

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患兒生長緩慢，體重增長遲緩

肌肉發育不良，肌肉松弛無力

食欲不振，容易疲倦和乏力

皮膚干燥，頭發稀疏易脫落

容易感染疾病，免疫力低下

臨床檢查項目

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身高、體重、頭圍的測量

血液檢查，包括血紅蛋白、白細胞計數

尿液檢查，包括尿常規和尿蛋白

肌肉活動能力的評估

骨齡測定

心電圖檢查

治療方式

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小兒假肥大型肌營養不良的治療方式主要包括營養支持和運動療法。營養支持方面，可以通過增加蛋白質和熱量攝入來改善患兒的營養狀況，同時補充維生素和礦物質也是必不可少的。運動療法方面，適當的體育鍛煉可以促進肌肉生長和發育，提高患兒的體能和免疫力。此外，定期進行康復訓練和物理治療也是治療小兒假肥大型肌營養不良的重要手段。在治療過程中，家長和醫護人員的支持和配合也是至關重要的。最后，定期復查和隨訪可以幫助醫生及時調整治療方案，確保患兒的康復效果。

配套醫療器械

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配套醫療器械	產品介紹
小兒假肥大型肌營養不良治療儀	專為小兒假肥大型肌營養不良患者設計，通過特定的物理療法幫助改善肌肉營養不良癥狀。
小兒假肥大型肌營養不良營養補充劑	含有豐富的營養成分，可幫助小兒假肥大型肌營養不良患者補充所需的營養物質。