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小兒短指-球狀晶體異位綜合征

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小兒短指-球狀晶體異位綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，表現為手指短小、智力發育遲緩和眼球內晶體異常。患者可能需要手術治療以改善視力和手指功能。

中文名：

小兒短指-球狀晶體異位綜合征

英文名：

Brachydactyly-Chondrodysplasia Punctata Syndrome

相關手術：

小兒短指矯正術、球狀晶體異位矯正術

疾病介紹

病因

癥狀

臨床檢查項目

治療方式

配套醫療器械

疾病介紹

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小兒短指-球狀晶體異位綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是手指異常短小和眼內晶體異位。患者常常出現眼球內晶體錯位或脫位的情況，導致視力受損。疾病的發病機制主要與基因突變有關，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。患者通常在嬰幼兒期或兒童期出現癥狀，需要及時就診進行確診和治療。治療方面主要是通過手術矯正眼內晶體的位置，以改善視力和預防并發癥的發生。患者在日常生活中需要定期復診，遵醫囑進行治療和康復訓練，以維持良好的視力和生活質量。

病因

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小兒短指可能是遺傳因素導致的，家族中有短指的成員。

球狀晶體異位綜合征可能是胚胎發育過程中發生的異常。

染色體異常也可能是小兒短指-球狀晶體異位綜合征的病因之一。

環境因素如母體在懷孕期間受到影響也可能導致該綜合征的發生。

癥狀

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手指異常短小，畸形

指甲異常發育，形態不正常

手指關節僵硬，活動受限

手指肌肉無力，握力減弱

球狀晶體異位，可能導致視力問題

臨床檢查項目

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眼部檢查：包括眼底檢查、角膜地形圖、視力檢查等。

遺傳學檢查：進行家族史調查，了解遺傳因素。

影像學檢查：如眼部B超、眼部MRI等。

眼壓測量：檢查眼壓是否異常。

眼部電生理檢查：評估視網膜功能。

治療方式

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小兒短指-球狀晶體異位綜合征的治療方式包括手術和非手術治療。手術治療主要是通過手術矯正畸形的手指或手部，恢復手指的功能和外觀。非手術治療包括物理治療、藥物治療和康復訓練等，旨在減輕癥狀、改善手指的功能和減少并發癥的發生。在治療過程中，醫生會根據患兒的具體情況制定個性化的治療方案，定期復查并調整治療方案，以達到最佳的治療效果。在治療過程中，家長需要密切配合醫生的治療計劃，注意患兒的日常護理和康復訓練，幫助患兒盡快康復。

配套醫療器械

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配套醫療器械	產品介紹
手術器械	用于小兒短指-球狀晶體異位綜合征手術治療，精準操作，減少手術風險。
放射治療設備	輔助放射治療，幫助患者減輕癥狀，提高治療效果。
康復輔助器具	幫助患者進行康復訓練，恢復手指功能，提高生活質量。