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小兒克山病

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小兒克山病是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現為骨骼畸形、生長遲緩和智力發育遲緩等癥狀。患者常出現彎曲的腿部和短小的身材。治療方法主要是荷爾蒙替代療法和手術矯正。

中文名：

小兒克山病

英文名：

Pediatric Cushing's disease

相關手術：

骨髓移植手術、脊柱手術、關節手術

疾病介紹

病因

癥狀

臨床檢查項目

治療方式

配套醫療器械

疾病介紹

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小兒克山病是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現為骨骼異常發育和生長遲緩。患病兒童常出現身材矮小、四肢彎曲、脊柱側凸等癥狀。疾病的發病機制主要是由于體內缺乏一種叫做硫辛酸的氨基酸，導致骨骼發育受阻。小兒克山病的確診通常通過臨床表現、家族史以及相關的遺傳學檢測來進行。治療方面，主要是通過補充硫辛酸和其他相關治療手段來改善癥狀，但疾病目前尚無根治方法。患有小兒克山病的兒童需要長期的治療和康復護理，以減輕癥狀并提高生活質量。

病因

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遺傳因素是小兒克山病的主要病因之一，患病家族中易出現多人患病的情況。

環境因素也會影響小兒克山病的發病，如高海拔、低氧環境可能增加患病風險。

飲食不均衡、缺乏維生素D和鈣等營養物質也是導致小兒克山病的重要原因之一。

癥狀

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體重下降明顯

食欲不振

貧血癥狀明顯

面色蒼白

乏力易疲勞

骨骼畸形

生長發育遲緩

容易感染

臨床檢查項目

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神經系統檢查：包括神經系統功能、肌力、肌張力等

影像學檢查：X線、CT、MRI等檢查，觀察骨骼和關節情況

實驗室檢查：血常規、生化指標、骨密度等檢查

遺傳學檢查：進行基因檢測，了解遺傳因素

骨髓穿刺檢查：獲取骨髓樣本，觀察骨髓細胞情況

治療方式

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小兒克山病的治療方式主要包括手術治療和藥物治療。手術治療是目前治療小兒克山病的主要方法，通過手術可以矯正畸形的骨骼結構，減輕疼痛和改善患兒的生活質量。藥物治療主要是通過藥物來緩解疼痛和減輕癥狀，如非甾體抗炎藥和鎮痛藥等。此外，患兒還需要進行康復訓練和定期復查，以監測病情的變化和調整治療方案。在治療過程中，家長和醫護人員需要密切配合，遵醫囑進行治療，以提高治療效果和減少并發癥的發生。

配套醫療器械

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配套醫療器械	產品介紹
氧氣吸入器	用于小兒克山病患者進行氧氣吸入治療，幫助提高血氧飽和度。
呼吸機	幫助小兒克山病患者維持正常呼吸功能，減輕呼吸困難。
心電監護儀	監測小兒克山病患者的心電圖，及時發現心臟問題。