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小兒先天性腎上腺皮質增生癥

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小兒先天性腎上腺皮質增生癥是一種罕見的遺傳性疾病，導致腎上腺皮質異常增生，產生過多的激素。患兒可能出現生長遲緩、性早熟、骨齡提前等癥狀。治療包括激素替代療法和手術治療。

中文名：

小兒先天性腎上腺皮質增生癥

英文名：

Congenital adrenal hyperplasia in children

相關手術：

腎上腺切除術、腎上腺部分切除術

疾病介紹

病因

癥狀

臨床檢查項目

治療方式

配套醫療器械

疾病介紹

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小兒先天性腎上腺皮質增生癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現為腎上腺皮質增生導致激素分泌異常。患兒常出現早熟、生長迅速、骨齡提前、性早熟等癥狀。病因主要是由于遺傳基因突變引起的腎上腺皮質功能異常。診斷通常通過臨床表現、實驗室檢查和遺傳學檢測來確認。治療方面主要是通過激素替代療法來維持患兒的生長發育和代謝平衡，同時定期隨訪和監測激素水平。患兒的預后取決于病情的嚴重程度和治療的及時性。

病因

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遺傳因素是小兒先天性腎上腺皮質增生癥的主要病因之一。

胎兒期間的環境因素也可能導致腎上腺皮質增生。

某些基因突變可能會引起腎上腺皮質細胞的異常增生。

患有遺傳疾病的家族成員可能增加患病風險。

其他因素如荷爾蒙失調、免疫系統異常等也可能導致疾病發生。

癥狀

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患兒出生后即有生長迅速、體重增加明顯的表現

面部圓潤、皮膚發紅、毛發增多

血壓升高、心率加快、肌肉無力

性早熟、生長發育過快

易患感染、骨質疏松、血糖升高

臨床檢查項目

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血液生化檢查：檢測腎上腺皮質激素水平，如皮質醇、腎上腺皮質激素等。

尿液檢查：檢測尿中17-酮類固醇水平，有助于判斷腎上腺功能是否異常。

影像學檢查：如B超、CT、MRI等，幫助觀察腎上腺的形態和大小。

遺傳學檢查：進行基因檢測，了解病因是否與遺傳有關。

治療方式

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小兒先天性腎上腺皮質增生癥的治療方式主要包括激素替代治療和手術治療。激素替代治療是主要的治療方法，通過口服或注射皮質類固醇激素來替代缺乏的腎上腺皮質激素。手術治療通常用于治療腫瘤引起的癥狀，包括腫瘤切除和腎上腺切除術。此外，患兒還需要定期進行血液檢查、尿液檢查和影像學檢查，以監測病情的變化和調整治療方案。在治療過程中，家長需要密切配合醫生的指導，遵循醫囑進行治療，同時注意患兒的飲食和生活習慣，保持良好的生活方式有助于病情的控制和康復。

配套醫療器械

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配套醫療器械	產品介紹
腎上腺皮質激素替代治療藥物	用于補充患兒體內缺乏的腎上腺皮質激素，幫助調節激素水平，緩解癥狀。
血壓監測儀	用于監測患兒的血壓變化，及時發現異常情況，保障患兒的健康。
尿液檢測試紙	用于檢測患兒尿液中的激素水平，幫助醫生了解病情發展情況。