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小兒血管-骨肥大綜合征

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小兒血管-骨肥大綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，特征包括血管瘤和骨骼肥大。患者常出現皮膚色素沉著、骨骼異常和生長延遲等癥狀。治療主要是針對癥狀進行管理。

中文名：

小兒血管-骨肥大綜合征

英文名：

Pediatric vascular-bone hypertrophy syndrome

相關科室：

小兒骨科、小兒血液科、小兒心內科、小兒心外科

相關手術：

血管瘤切除術、骨肥大癥手術

疾病介紹

病因

癥狀

臨床檢查項目

治療方式

配套醫療器械

疾病介紹

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小兒血管-骨肥大綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括血管瘤和骨骼肥大。患者常出現皮膚上的血管瘤，可能會導致出血和潰瘍。骨骼肥大表現為骨骼異常增生，導致身體某些部位的骨骼過度生長。患者還可能出現其他癥狀，如頭痛、視力問題、肢體畸形等。這種疾病通常在嬰兒或幼兒時期出現癥狀，且病情會隨著年齡的增長而加重。治療方面，目前尚無特效藥物，治療主要是針對癥狀進行對癥治療，如手術切除血管瘤或骨骼肥大部分。患者需要定期進行隨訪和監測，以及接受相關的康復治療。

病因

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小兒血管-骨肥大綜合征是一種罕見的遺傳性疾病

病因主要是由于基因突變導致血管和骨骼異常生長

遺傳方式多為常染色體顯性遺傳

病情嚴重程度因個體差異而有所不同

目前尚無特效治療方法，主要是對癥治療

癥狀

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患兒面部血管擴張，形成紅斑

骨骼異常生長，導致骨骼肥大

可能出現頭痛、視力模糊等癥狀

手腳可能出現畸形，影響日常活動

患兒可能出現心臟問題，需及時治療

臨床檢查項目

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血常規檢查，包括血紅蛋白、白細胞計數等指標

骨密度檢查，評估骨質疏松程度

骨髓穿刺檢查，觀察骨髓內細胞形態

血管造影檢查，觀察血管結構和血流情況

骨骼X射線檢查，評估骨骼形態和密度

治療方式

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小兒血管-骨肥大綜合征的治療方式主要包括藥物治療和手術治療。藥物治療方面，常用的藥物包括降鈣素抑制劑、降鈣素激動劑和生長激素。降鈣素抑制劑可以減少骨骼的鈣質流失，降低血鈣水平；降鈣素激動劑可以促進骨骼的鈣質吸收，增加骨密度；生長激素可以促進骨骼的生長和發育。手術治療方面，常用的方法包括手術切除腫瘤、骨骼整形手術和植入人工關節等。在治療過程中，還需要密切監測患兒的血鈣水平和骨密度，及時調整治療方案。同時，患兒還需要定期進行康復訓練和營養指導，以促進骨骼的正常生長和發育。

配套醫療器械

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配套醫療器械	產品介紹
血管擴張器	用于擴張小兒血管，改善血液循環，促進骨肥大癥患者的康復。
骨密度檢測儀	用于檢測小兒骨密度，幫助醫生了解骨肥大綜合征患者的骨骼健康狀況。
血液凈化機	通過凈化血液，幫助小兒血管-骨肥大綜合征患者排除體內有害物質，減輕癥狀。